Bu yazı Dokuz Eylül Üniversitesi, Özel Eğitim Öğretmenliği Bölümü, Sağlık ve İlkyardım dersi için hazırlanmıştır.

Duchenne Sendromu (Duchenne Musküler Distrofisi)

Duchenne Sendromu Nedir?

Duchenne sendromu kalıtımsal kökenleri olan, musküler (kasla ilgili), taşıyıcı kadınlarda kimi erken bulguları görülsede kromozomal yapısı sebebiyle yalnızca erkek çocuklarda görülen, prevelansı 3500’de 1 olan bir kas hastalığıdır. (Kasder) Hastalık tıbbi terminolojide Duchenne Musküler Distrofisi (kasların gelişemememesi) olarak tanımlanmıştır.

Hastalığın temel işleyişi kas hücrelerinin işleyişini sağlayan distrofin isimli bir proteinin yokluğu şeklindedir. Bu proteinin yokluğunda kaslar yıkım eğiliminde olur. Duchenne sendromunun tanılanmasında distrofin yokluğu ve genetik olarak yatkınlık gibi veriler kullanılır.

Duchenne Sendromu Belirtileri

Hastalığın erken belirtileri (merdiven çıkmada güçlük, oturduğu yerden kalkmada zorluk, sık sık düşme, zor yürüme, elleri başın üzerine kaldırmada zorluk gibi.) genellikle 4 yaş öncesinde ortaya çıkar. Bu sendromu taşıyan çocuklar genellikle daha geç yürürler, kas kuvvetleri zayıftır, ayağa kalkarken genellikle dizlerinden destek (bkz: üstteki görsel) alırlar.

Hastalığın erken çocukluk dönemindeki belirtileri; (A teacher’s guide to Duchenne muscular dystrophy in primary schools, Associaton of the Muscular Dystrophy of New Zeland)

• Yavaş hareket, koşmada zorlanma
• Sıkça düşme
• Zayıf denge
• Nesneleri güçsüz kavrama
• Konuşma-dil gelişiminde gecikme
• Titrek hareketler
• Bilişsel zayıflıklar (örneğin hafıza)
• Parmakuçlarında yürüme
• Yerden kalkmada zorlanma

Hastalığın ilerleyen dönemlerinde çocuklar aşağıdaki belitilerin birçoğuyla karşılaşabilirler: (A teacher’s guide to Duchenne muscular dystrophy in primary schools, Associaton of the Muscular Dystrophy of New Zeland)

• Kaslarda genel güçsüzlük ve yorgunluk
• Normalden büyük bacak baldırları
• Solunum sorunları
• Konuşmada-bilişsel süreçlerde bozulma
• Tekerlekli sandalyede yaşam sürdürme.

Her ne kadar hastalığın doğrudan bir ilaç tedavisi olmasa da erken tanı önem taşır. Hastalar erken yaştan itibaren fizik tedavi ve destek programlarına ihtiyaç duyarlar. Bunun yanı sıra çeşitli kortikosteroid tedavi denemeleri de yapılmaktadır. Hastalığın ilerleyen aşamaları solunumla ilgili olan kasları ve kalp kaslarını etkileyebilir.

Duchenne Sendromu ile Yaşamak

Duchenne sendromu ile yaşayan çocukların ailelerine, öğretmenlerine ve hekimlerine hastalığın ilerlemesinin önlenmesi ya da geciktirilmesi açısından önemli görevler düşmektedir. Çünkü hastalık oldukça hızlı ilerleyen bir kimliğe sahiptir. Bireyler 20 yaşlarından önce tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler.

Çocuğun kilo almasının engellenmesi, bir fizyoterapist ile çeşitli hareketler yapmasının sağlanması, bu hareketlerin sınıfta ve evde uygulanması sendromun kötüye gitmesinin engellenmesi açısından kritiktir. Bu noktada hekim-öğretmen-aile işbirliği hem çocuğun sendromun getireceği olumsuz etkilerden kısmen korunması, hem de çocuğun sosyal kabulünün sağlanması açısından önemlidir.

Sendrom ile yaşayan bireylerin eğitim ortamlarında verimliliklerini artırmak ve ailelerinin de tedavi süreçlerinden yıpranmadan çıkması için etkili bir psikolojik destek süreci gerekir. Bu psikolojik destek süreci hem bireyin hem de ailenin yaşam kalitelerini artırmak için önemli adımlardan biridir.

Duchenne sendromu ile yaşayan bireylerin ve bu bireylerin ailelerinin sendrom açısından bilgilendirilmeleri de önemli bir süreçtir. Birey hastalığın kimliğini bilmeli, doğrudan bir tedavisi olmadığından hastalık ile yaşamayı öğrenmelidir. Bu sendromun getirdiği olumsuzluklardan kurtulmanın veya etkilerini azaltmanın kendi yapacağı hareketler sonucu olacağının ayrımına varmalıdır. Bunun yanı sıra sendrom genetik kökenli olduğu için aile hekim tarafından ayrıntılı olarak bilgilendirilmelidir. Eğer çocuk planlıyorlarsa çocuklarının sendroma sahip olabileceği gerçekçi bir şekilde ifade edilmeli, gerekirse etkili bir doğum kontrolü yapmaları için gereken önlemler alınmalıdır.

Duchenne Sendromu ile Yaşayan Birey için Yapılabilecek Sınıf Düzenlemeleri

Sendromu yaşayan bireyler eğer kaynaştırma ortamında eğitim görüyorlarsa diğer ortopedik engele sahip çocuklar için alınan öğretimsel düzenlemeler bu çocuklar için de olumlu düzenlemelerdir.

Koltuklar: Çocuk için uygun koltuk seçimi, omurga eğriliklerini önleyebilir. Bu sebeple çocuğun sınıfta kullandığı koltuğun ayarlanabilir bir sırtlığa, kol ve ayak desteklerine sahip olması gerekir.

Yazma Araçları: Sendromu yaşayan birey küçük kaslarında sorunlar yaşıyorsa, bir bilgisayar ya da ses kaydedici kullanabilir. Öğrencinin kalem tutmasını kolaylaştırmak için kalem tutucular ya da daha kalın kalemler kullanılabilir.

Hareket: Tekerlekli sandalye dostu bir sınıf tasarımı öğrencinin sınıf içinde ve dışında özgürce hareket edebilmesini sağlar. Tekerlekli sandalyenin kullanılamayacağı küçük bir alan dahi öğrenciyi ciddi olarak kısıtlayabilir.

Göz Teması: Öğrenciyle konuşulurken onun seviyesine inmek ve göz teması kurmak etkili bir sınıf ortamı açısından önemlidir.

Sınavlar: Bireyin yazma becerileri yaşıtlarından daha düşük durumda ise, öğrenciye sınavda ek süre tanınması ya da bir asistan yardımı ile sınava girmesi sağlanabilir.

Sendromu Sınıfa Anlatmak

Etkili bir kaynaştırma süreci için öğrencinin yaşadığı veya yaşayacağı sorunların sınıfın diğer bireyler tarafından bilinmesi ve anlaşılması gerekir. Bu durum öğrencinin sosyal kabulünü, iyi sosyal ilişkiler geliştirmesini, ve sınıfta sendromu yaşayan öğrenci açısından daha pozitif bir ortam oluşmasını sağlar. Öğretmenin bu noktada hitap ettiği yaş grubuna özgü etkinlikler düzenlemesi gerekir.

• • Küçük yaş gruplarında, Duchenne Sendromunu anlatan bir animasyon film gösterimi yapılabilir. (Bkz: YouTube: BrainPOP Animation about Duchenne Muscular Dystrophy)
  • Empati becerilerinin gelişimi açısından drama etkinlikleri oldukça verimlidir. Öğretmen tekerlekli sandalye kullanımını diğer bireylerin deneyimlemesini sağlayıp, neler hissettiklerini anlamalarını sağlayabilir.
  • Üst yaş gruplarında sendromun anlaşılması için bilgilendirici bir sunum, veya sendromu yaşayan birinin bir gününü anlatan bir mektup okuması yapılabilir.

Sendromu yaşayan bireylerde davranışsal sorunlar

10 yaşından sonra öğrenci, sendromun getirdiği konsantrasyon sorunları, baş ağrıları, solunum sorunları, zihinsel gerilemelerle mücadele ediyor olabilir. Bu durumlar bireyin sınıf içerisindeki davranışlarını da etkileyebilir. Eğer çocuğun bu tarz sorunlar yaşadığı gözlemleniyorsa mutlaka ailenin bilgilendirilmesi gerekir. Bu durumlar evde aile tarafından farkedilmemiş olabilir. Bu durumların farkedilmesi hekimin birey için alabileceği kararları etkiler.

Öğrencinin eğer steroid tabanlı ilaçlar kullanıyorsa bu durum öğretmen tarafından göz önünde bulundurulmalıdır. Bu ilaçlar fiziksel ve psikolojik yan etkilere sahiplerdir. Bu ilaçlar öğrencinin görüntüsünü, davranışlarını ve akademik performansını etkileyebilir. (Education Matters, Parent Project Muscular Dystrophy)

Sendromu yaşayan bireyler sınıf içerisinde düşük sosyal beceriler, duygusal olarak uzak, karamsar, dürtüsel görünümler sergiliyor olabilirler. Bu sosyal sorunların temelinde okul ortamında dışlanmışlık, düşük sosyal kabul veya olumsuz benlik tasarımı olabilir. Bu tarz sosyal sorunlar daha önce belirtildiği üzere, öğrencinin psikolojik desteğe gereksinimini gösterir. Sınıf içerisinde bu durumları önlemek veya öğrencinin akademik yaşamında oluşabilecek olumsuz etkilerinin önlenmesi için okul rehberlik servisi ile işbirliği yapılmalı gerekirse öğrencinin ve ailesinin psikolojik destek alınması sağlanmalıdır.